关于进一步优化我省地中海贫血防控措施的建议

关于进一步优化我省地中海贫血防控措施的建议

黄烁丹

　　地中海贫血（简称“地贫”）我是省最高发的单基因遗传病，平均基因携带率16.8%，携带同型地贫基因的夫妻每次生育有1/4的概率发生中重型地贫，中重型地贫患儿的出生给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担，每例重型地贫患儿每月的治疗费用5000-10000元不等。如不加防控，每年全省重型地贫新增长人数占新生儿总数的4/万、中间型地贫新增人数占新生儿总数的16.5/万。地贫的高发已经严重影响我省的出生人口素质，中重度地贫儿的出生给家庭和社会带来了沉重的负担。另外，研究发现轻型地贫患儿出生后也有近28%出现贫血或黄疸等临床症状，需要及时筛查和干预。可见，避免中重型地贫患儿的出生是地贫防控的重点，对轻型地贫患儿及早筛查和干预是保障儿童健康成长的重要措施，开展全生命周期的地贫防控是新时代人民群众对健康的新需要。

　　我省从2011年起启动全省地贫防控项目方案，补助范围和服务流程是：先进行血常规筛查、夫妻一方血常规阳性再进行免费血红蛋白电泳检测，再对夫妻双方均电泳阳性者才给予免费地贫基因检测，对基因检测确诊为夫妻携带同型地贫基因需要产前干预者，给予产前诊断（补助1850元）和正确干预。以上策略大大减少了重型地贫的发生，很大程度上避免了重型地贫患儿的出生。但方案在实施的过程中，通过科研和大数据统计分析发现，小部分轻型、静止型或罕见型地贫在以上流程中容易被漏筛，特别是MCV<82fl且血红蛋白电泳分析无异常的人群其地贫基因确诊率为50%以上，是造成部分重型和中间型地贫发生的技术短板。为减少漏筛，更有效防控中重型地贫发生，更好地为人民群众提供全生命周期的地贫防控技术服务，建议：

　　一、科学调整、不断优化我省地贫防控工作流程，在为婚检对象、孕前优生检查和孕检夫妻双方提供地贫初筛时，同时进行血常规和血红蛋白电泳检测，夫妻一方或双方发现血常规地贫筛查指数异常和/或血红蛋白电泳异常时（即夫妻至少一方出现一项筛查阳性时），就同时为夫妻双方提供地贫基因诊断，必要时还应提供地贫基因测序等检测罕见型地贫，为夫妻携带同型地贫基因的孕妇提供地贫产前诊断和准确干预。优化后的流程可同时防控重型和中间型地贫患儿出生，补足了我省原流程无法较好防控中间型地贫的短板。建议以上流程中血常规筛查、血红蛋白电泳、地贫基因检测和产前诊断项目应列入省免费出生缺陷筛查项目范围。

　　二、开展新生儿地贫筛查可早期发现轻型和中、重型地贫患儿，给予早期诊断和治疗，是儿童保健工作的重要组成部分。建议将新生儿地贫筛查也纳入省免费出生缺陷筛查项目范围。